基因测序“大年”启幕早筛商业化阻力仍存

本篇文章4542字，读完约11分钟

癌症超早期基因筛查已于2014年陆续进入市场，但由于数据积累不足、价格昂贵等因素，商业化阻力依然存在；肿瘤恢复后的监测显示了市场前景，但必须得到医院的认可；化疗药物指导产品最为成熟，市场竞争激烈；肿瘤基因治疗一直处于研究阶段，世界上还没有突破，因此商业化还很遥远。

2015年被称为基因测序在行业中临床应用的第一年。

4月8日，浙江迪安诊断技术有限公司(以下简称“迪安诊断”)宣布，其全资子公司杭州迪安医学检测中心有限公司已获得首批“肿瘤诊疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。

“公司将积极研究肿瘤筛查和靶向药物伴随诊断技术等。，并为肿瘤患者设计个性化的治疗方案。”迪安诊断公司在公告中写道。迪安诊断公司是一家为各级医疗机构提供医疗诊断服务的公司。

与迪安诊断共同获得临床应用试点的基因公司还包括华大基因、金奎大基因(报价002030，咨询)和博鳌生物。华大基因是中国最大的基因公司，金奎大基因是上市公司中唯一一家以基因为主的公司，博鳌生物获得了基因产业的所有试点许可和产品证书。此外，北京、上海、天津、湖南、广东、浙江等省市的许多医疗机构和第三方实验室被选中进行临床试验。

博鳌亚洲论坛医学研究所所长张志伟表示:“2015年是高通量基因测序在中国临床应用的真正第一年，这可能具有历史意义，并对产业发展和产业监管产生重大影响。”

北京科技有限公司董事长陆对《21世纪经济报道》记者表示:“临床试验许可证的发放意味着商业化的步伐正在接近。”“根据中国生物制药的监管实践，试点许可是一种产品证书，肿瘤基因测序将成为继无创性产前检测(nipt)之后的另一个基因测序商业项目。”

东兴证券(报价601198，咨询)的制药行业分析师宋凯也有类似的判断。“我们预测，植入前胚胎基因诊断(pgd)和癌症将是下一个商业化领域(基因测序)，如果这些领域或项目能够批准产品证书，这将成为该行业的一个巨大的刺激因素。”

肿瘤基因测序的市场细分包括超早期癌症筛查、治疗后监测、化疗药物指导、风险评估和基因治疗。

接受《21世纪经济报道》采访时发现，2014年癌症超早期筛查相继进入市场，但由于数据积累不足、价格昂贵等因素，商业化阻力依然存在；肿瘤恢复后的监测显示了市场前景，但必须得到医院的认可；化疗药物指导产品最为成熟，市场竞争激烈；肿瘤基因治疗一直处于研究阶段，世界上还没有突破，因此商业化还很遥远。

临床试验通过:

癌症早期筛查市场启动

早期癌症筛查可能是癌症高通量测序的第一个市场。

“公司正在加大肿瘤基因诊断技术的研发力度，加快各种肿瘤基因的早期筛查和诊断。”迪安诊断在全景网络的互动平台上告诉投资者。

国家卫生和计划生育委员会在早期癌症筛查中也表现出积极的态度。4月10日，国家卫生计生委疾病预防控制局局长于在例行记者会上透露:“目前，正在组织专家研究制定2016-2025年癌症防治中长期规划。对于那些具有成本效益的早期癌症，筛查、干预和适当的技术将在科学评估的基础上增加推广。”

不同于传统的肿瘤筛查方法，如成像和标记，高通量测序技术可以将肿瘤筛查到dna水平，据说线索可以提前几年发现。这种技术被称为“液体活组织检查”。

美国约翰·霍普金斯大学在分子水平上对癌症的早期筛查进行了长期研究，其教授福斯坦估计，当一个肿瘤包含至少1000万个细胞并且像大头针一样大时，就会释放出可检测的dna。相比之下，一个肿瘤必须是这个大小的100倍，并且包含至少10亿个细胞，才能在核磁共振成像中出现。

事实上，尽管已经获得了第一批癌症测序临床试点资格，但据《21世纪经济报道》报道，截至目前，迪安诊断公司、华大基因和金奎大基因的癌症早期筛查和诊断产品尚未进入市场，其中华大基因于2014年推出了“万人癌症基线计划”，试图通过比较健康人群与诊断出的早、中、晚期肿瘤之间的差异来划分健康人群与癌症患者之间的分水岭，但该计划尚未实施

试点单位中唯一的例外是北京博鳌医学研究所。

据报道，博鳌生物于2014年4月1日推出了“袁梦光谱肿瘤超早期预警”产品，旨在通过检测人体血液中的mirna，提前1-2年发现肿瘤。以往的研究证明，mirna的异常表达与肿瘤的发生发展密切相关。“袁梦光谱”可以为非小细胞癌、结直肠癌、食道癌、肝癌和前列腺癌提供超早期预警。

另一家推出癌症超早期预警产品的公司是江苏普世华康医疗科技有限公司(以下简称“普世华康”)，其技术路线与博鳌生物科技有限公司略有不同。普食化康通过检测血样中的ctdna实现癌症筛查。这种名为premid的筛选产品已上市近一年，并已积累了数千份样品。

根据环球康华公司向《21世纪经济报道》提供的目录，premid可检测18种常见肿瘤，并可在手术和康复后监测肿瘤。

虽然普氏华康尚未进入国家卫生计生委“癌症诊疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”名单，但该公司采取了不同的做法，最近获得了澳门卫生部门的准入资格。4月27日，澳门马龙医院经澳门卫生总局批准，设立肿瘤预早筛查实验室和诊所。

环球康华董事长对癌症早期筛查市场相当乐观。“premid technology完全归我们所有，力争在2015年销售超过1亿元人民币。”环球康华董事长王蒙告诉《21世纪经济报道》。

潜在的市场前景和独特的技术使普希金获得了许多投资机构的注资。截至目前，公司已收到苏州市政府、通用风险投资、经纬(中国)等投资机构的投资1亿多元。

就市场需求而言，上述两家公司的判断基本一致。"对癌症高危人群、疑似癌症患者和癌症术后患者有需求."

数据不足，价格高:

早期筛选商业化的阻力仍然存在

事实上，在国家卫生和计划生育委员会宣布肿瘤基因测序的临床试点单位之前，通用康华和博鳌生物的产品已经投放市场，但在过去的一年中商业化并不容易。

营销的最大障碍来自临床数据的缺乏，这并不难理解。医疗机构需要积累临床数据，但在国家卫生计生委宣布临床应用试点之前，医疗机构不具备积累数据的法律地位。

临床数据的缺乏使得产品难以大规模进入医院渠道。

《21世纪经济报道》获悉，北京联合家庭医院拒绝了一项癌症早期筛查项目，因为该公司没有提供足够的临床数据来证明这项基因筛查项目的准确性。

约翰·霍普金斯大学的研究员威尔克斯·Ku认为验血的意义“极其准确”。如果你在血液中检测到肿瘤dna，这意味着你已经得了癌症。斯坦福大学外科肿瘤学研究所主任斯特芬·杰弗瑞也有类似的观点。

为了证明液体活组织检查的准确性和漏检率，康华环球与平安保险公司签订了承保协议。“如果发现消费者携带肿瘤dna，他可以去医院进行诊断，以验证我们的准确性；如果没有检测到肿瘤dna，消费者将在一定时间内发现自己患了癌症，平安保险将索赔15-20万，每天住院补贴180元。”王蒙告诉《21世纪经济报道》。

事实上，要赢得保险公司的保险范围是无能为力的，因为国内医院很难帮助企业完成临床数据的积累。

由于医院渠道的堵塞，目前培华康、博鳌生物癌症早期筛查项目的主要渠道集中在体检中心、健康管理中心、企业集团等。

然而，随着国家卫生和计划生育委员会肿瘤测序临床试验的开始，数据积累的瓶颈有望被打破。根据国家卫生计划委员会公布的第一批临床试验名单，北京、天津、上海、湖南、浙江和广东的20家医院或医疗机构可以积累临床数据。

制约癌症早期筛查市场的第二个因素是价格。

《21世纪经济报道》从环球康华和博鳌生物了解到，两家公司的肿瘤早期筛查价格在几千元至2万元之间，并未纳入医疗保险报销范围。这一价格决定了早期癌症筛查主要面向更关注健康的中高端人群。

价格较高的原因是仪器和试剂的成本。据报道，基因测序仪目前不能在中国生产，只能以大约500万美元的价格从外国公司购买；然而，R&D和制造试剂的成本也仍然很高，与其他医疗器械和药物相比，试剂的成本占据了更大的份额。

此外，基因测序结果的解释需要高水平的生物工程人才，而且人工成本也不低。

肿瘤恢复后的监测:

一个可能被忽视的急需市场

北京科技董事长陆在接受《21世纪经济报道》采访时表示:“与肿瘤早期筛查相比，肿瘤恢复监测似乎没有得到足够的重视。”“在国家卫生和计划生育委员会发布临床试验后，恢复后的监测可能会有更大的市场。”北京尹稚科技有限公司是一家从事肿瘤基因测序和检测仪器的代理公司。

《21世纪经济报道》发现，康华环球和博鳌生物更注重早期筛查产品的推广，而监测产品恢复后的推广远远少于早期筛查产品。

事实上，在欧美国家，肿瘤恢复的分子水平监测产品早于肿瘤的早期筛查。

据报道，三家美国公司，个人基因组诊断公司，北方基因组公司和健康卫士公司，可以提供液体活组织检查服务，但仅限于晚期癌症患者。对于这些患者，验血可以揭示治疗是否有效，如果无效，尝试其他治疗方法。

出于医学和商业原因，guardant仅针对晚期癌症患者，尽管其技术可用于早期癌症筛查。

约翰·霍普金森·福格斯坦教授曾经写道，对于一个癌症患者，他不介意花5000美元进行基因测试，而对于一个健康的人，他可能不想每年花1000美元进行身体检查。

通用康华肿瘤恢复监测产品可以通过检测血液或肿瘤组织来评估患者的复发风险。事实上，这一领域比早期筛查的需求更为严格，其价格也普遍低于早期筛查。

然而，医院是获得癌症来源的主要途径，医院的接受限制了这一刚性市场在中国的扩张。

，卢说:“在国家卫生计生委公布临床试点之前，该医院不具备临床应用的法律地位”“此外，医生似乎不愿意找到一种方法来验证他们的治疗效果。”

癌症的精确治疗:

停留在研究阶段

3月26日，科技部召开了中国第一次精准医疗战略专家会议，计划到2030年投入600亿元支持资金。这项政策与肿瘤基因测序高度相关。

“最近，精密医学很热门，这与基因组学的技术进步有很大关系。在癌症领域，基因测序可以帮助患者选择化疗药物。每个人都有不同的基因表达和不同的药物。”天坛医院神经外科主任医师肖心如在接受《21世纪经济报道》采访时表示:“精确医学最重要的作用是提高治疗效率，减少副作用，减轻经济负担。”

肖心如提到的化疗药物选择产品叫做化疗药物指导。目前，这种基因检测已经成为肿瘤治疗过程中必不可少的项目，市场相对成熟，价格从数百元到数千元不等。

然而，这不是真正意义上的基因疗法。后者是指将外源性正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿由基因缺陷和异常引起的疾病，从而达到治疗目的。

美国股票的基因治疗目标包括blue、qure、cldn、agtc和aavl，但目前还没有用于肿瘤治疗的产品，中国也处于实验室研究阶段。

肖心如在日本研究胶质瘤的基因治疗。其原理是通过病毒载体将抗血管生成药物引入人体，从而抑制肿瘤生长。

然而，由于肿瘤的复杂性，基因治疗还没有明显的突破。“肿瘤的生长是由许多基因引起的，这阻止了其中一个基因在短时间内发挥作用，但经过一段时间后，肿瘤细胞本身就会发生变化，并可能在六个月到一年后复发。这相当于阻断了一条通路，而肿瘤已经打开了另一条通路。”萧心如解释道。

肖心如说:“肿瘤的复杂性决定了基因治疗将在很长一段时间内处于研究阶段。”"中国现在需要做的是鼓励临床实践."